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Any hereditary breast ovarian most cancers syndrome by which the reason for the disease is often a mutation within the RAD51D gene. [from MONDO]
A chromosomal abnormality consisting of the absence of one of the copies of chromosome seven in somatic cells. [from NCI]
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Mucopolysaccharidosis variety VII (MPS7) can be an autosomal recessive lysosomal storage condition 김해오피 characterised by The lack to degrade glucuronic acid-containing glycosaminoglycans. The phenotype is extremely variable, starting from severe lethal hydrops fetalis to gentle varieties with survival into adulthood.
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An incredibly scarce subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 3 with qualities of late-onset and slowly and gradually progressive cerebellar signals (gait ataxia) and eye motion abnormalities. 김해오피 To date, only 23 affected patients have already been described from one particular American relatives of Norwegian descent.
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Myoclonic dystonia-26 (DYT26) is undoubtedly an autosomal dominant neurologic disorder characterised by onset of myoclonic jerks affecting the higher limbs in the first or 2nd ten years of lifestyle.
Infantile-onset Krabbe sickness is characterised by ordinary enhancement in the main couple months accompanied by swift critical neurologic deterioration; the normal age of Demise is 24 months (assortment 8 months to 9 decades). Afterwards-onset Krabbe ailment is considerably more variable in its presentation and condition training course. [from GeneReviews]
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